Nadir hastalıklar tüm dünyada yaklaşık 300 milyondan fazla kişiyi etkiliyor
DoktorTakvimi uzmanlarından Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Recep Alp ile Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Aysu Arıcı Altan, Nadir Hastalıklar Ayı ve 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla hastalıklarla ilgili önemli bilgiler paylaştı. Dünyada nadir hastalıkların, toplamda nüfusun yüzde 6 ila 8'ini etkileyen hastalıklar olarak tanımlandığını belirten Doç. Dr. Recep Alp, Türkiye'deki toplam nüfus göz önünde bulundurulduğunda, nadir hastalıkların yaklaşık 1-2 milyon insanı etkileyebileceğini söylüyor. Dr. Aysu Arıcı Altan ise literatürde 8 bin civarında nadir hastalık başlığının tanımlandığını dile getiriyor.
Nadir hastalıkların düşük prevalansa sahip, yani genellikle toplumun küçük bir kısmını etkileyen hastalıklar olduğunu belirten DoktorTakvimi uzmanlarından Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Recep Alp, dünya genelinde yalnızca çok az sayıda insanı etkileyen bu hastalıkların, çoğunlukla genetik kökenli olduğunu ve bazen de çevresel faktörlerden ya da bilinmeyen nedenlerden kaynaklanabildiğini söylüyor ve şöyle belirtiyor: “Çoğu nadir hastalık, genetik mutasyonlar sonucu gelişir. Örneğin, Huntington hastalığı, kas distrofisi ve Mukopolisakaridoz gibi hastalıklar genetik kaynaklıdır. Nadir hastalıkların bazıları çevresel faktörlerden de kaynaklanabilir. Örneğin, çevresel toksinlere maruz kalma, bazı enfeksiyonlar veya bağışıklık sistemi sorunları nadir hastalıkların tetikleyicisi olabilir. Bazı nadir hastalıkların nedenleri hala tam olarak bilinmemektedir. Bu hastalıkların gelişimi, genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşiminden kaynaklanabilir.”
Nadir hastalıkların toplumda 2 bin kişiden birinden daha az görülen, ağır seyirli, kronik, ilerleyici, çoğunlukla yaşam süresini ve kalitesini kısıtlayan hastalık grubu olduğunu dile getiren Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Aysu Arıcı Altan, “Aynı başlık altında toplansalar dahi, vücudun tüm farklı sistemlerini etkileyen çok geniş spektrumlu bir gruptan bahsedilmektedir. Literatürde 8 bin civarında nadir hastalık başlığı tanımlanmıştır. Yeni tanı yöntemleri ve gelişen tıbbi teknolojiler doğrultusunda yeni hastalıkların tanımlanması bu başlıktaki hastalıkların sayısını gün geçtikçe artırmaktadır” diyor.
Tüm dünyada 300 milyondan fazla kişiyi etkiliyor
Türkiye'de ve dünyada nadir hastalıkların yaygınlık oranından bahseden Doç. Dr. Recep Alp, ”Dünyada nadir hastalıklar, toplamda nüfusun yüzde 6 ila 8'ini etkileyen hastalıklar olarak tanımlanır. Bu hastalıkların her biri tek başına düşük prevalansa sahip olsa da topluca nadir hastalıklar büyük bir popülasyonu etkiler. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve Avrupa Birliği (EU), nadir hastalıkları 10 bin kişiden 1'inin etkilendiği hastalıklar olarak tanımlar. Buna karşılık, ABD'de Rare Disease Act'a göre, 1 milyon kişiden 200'ü bu hastalıkları yaşayabilir. Nadir hastalıkların sayısının fazla olması, tüm dünyada yaklaşık 300 milyondan fazla kişiyi etkileyen hastalıklar grubu oluşturur. Türkiye'de nadir hastalıklar, dünya genelinde olduğu gibi toplumun küçük bir kısmını etkiler. Türkiye'de bu hastalıkların sayısı oldukça yüksektir ancak özel bir kayıt sistemi olmadığı için belirli bir oran vermek zordur. Yine de Türkiye'deki toplam nüfus göz önünde bulundurulduğunda, nadir hastalıklar yaklaşık 1-2 milyon insanı etkileyebilir” ifadelerini kullanıyor.
En az 30 milyon Avrupalı bu hastalık grubundan muzdarip
Semptomlar doğrultusunda edinilmiş bazı test tekniklerinin ve tarama testlerinin tanı koyma konusunda etken olduğunu söyleyen Dr. Aysu Arıcı Altan, “Avrupa'da yapılan bazı çalışmalar doğrultusunda edindiğimiz kanaatle en az 30 milyon Avrupalı bu hastalık grubundan muzdariptir. Nadir görülmesi ve yaygın tetkik imkanı olmaması sebebiyle de hekimlerin farkındalığının düşük olması kaçınılmazdır. Nadir hastalıkların tanı alması oldukça zor olması nedeniyle alanlarında uzman hekimlere, uzman tanı laboratuvarları ve hastalığa spesifik klinik merkezlere ihtiyaç duyulması kaçınılmazdır. Bu noktada bu hastalık başlıklarını bir çatı altında toplayan ulusal ve uluslararası birçok dernek bulunmaktadır” diyor.
Genetik taramalar çok önemli
Genetik taramaların, nadir hastalıkların teşhisinden tedavisine kadar birçok alanda kritik öneme sahip olduğunu ifade eden Doç. Dr. Recep Alp, “Bu testler, doğru tanı koymayı, erken müdahale yapmayı, aileleri bilgilendirmeyi ve hastaların tedaviye daha uygun bir şekilde yönlendirilmesini sağlar. Ayrıca, nadir hastalıkların biyolojik temellerinin anlaşılması ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinde önemli bir araçtır. Genetik taramalar, nadir hastalıkların yönetiminde devrim niteliğinde bir rol oynamaktadır ve bu alandaki ilerlemeler, hastaların yaşam kalitesini artırmaya yönelik önemli adımlar atılmasını sağlayabilir” şeklinde konuşuyor.
İhtiyaçları karşılayacak çalışmaların yapılması büyük önem taşıyor
Çoğu nadir hastalık için hastalığı tamamen iyileştiren kati bir tedavi olmadığını ancak uygun tedavi ve tıbbi bakımlar doğrultusunda hastaların hayat kalitesinin ve beklenen yaşam sürelerinin artırılabildiğini belirten Dr. Aysu Arıcı Altan, “Yaşamı tehdit eden nadir hastalıkların teşhisi, önlenmesi ve tedavisi için kullanılan beşeri tıbbi ürünlere Yetim İlaçlar adı verilmiştir. Kullanım yaygınlığı, üretim maliyetleri, hastalık üzerine olan faydaları ve lojistiği konusunda optimal fiyat performans eğrisinin altında kalması nedeniyle Avrupa ülkelerinde bu ilaçların Ar-Ge faaliyetleri, üretimi ve pazara erişim süreçleri çeşitli yasal düzenlemelerle desteklenmiştir. Ülkemizde nadir hastalıklar ve yetim ilaçların tanımlandığı bir yönetmelik henüz yoktur. Bu nedenle bu konudaki ihtiyaçları karşılayacak çalışmaların yapılması ülkemiz için büyük önem taşımaktadır” diyor.
“Teknolojinin ilerlemesiyle bu alandaki tedavi seçenekleri hızla gelişiyor”
Nadir hastalıkların tedavisinin genellikle özelleşmiş ve disiplinler arası bir yaklaşım gerektirdiğini ifade eden Doç. Dr. Recep Alp, şunları söylüyor: “Bu hastalıklar genellikle az sayıda insanı etkilediği için tedavi seçenekleri sınırlı olabilir. Ancak son yıllarda genetik araştırmalar, biyoteknoloji ve kişiselleştirilmiş tedavi yöntemleri sayesinde bazı nadir hastalıklar için tedavi seçenekleri gelişmiştir. Nadir hastalıkların tedavisi, çoğu zaman oldukça zorlu ve pahalıdır. Tedavi seçeneklerinin etkinliği, hastalığın tipine, genetik faktörlere, çevresel etmenlere ve bireysel özelliklere bağlı olarak değişebilir. Ayrıca, bazı nadir hastalıklar için henüz etkili tedavi seçenekleri bulunmamaktadır. Erken teşhis ve kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımları genellikle tedavi başarısını artırır. Genetik terapiler ve biyolojik ilaçlar gelecekte daha yaygın ve etkili hale gelebilir, ancak bu tedaviler henüz geniş çapta uygulanabilir değildir. Nadir hastalıkların tedavisi çok pahalı olabilir ve bazı tedavi yöntemleri sadece belirli hastalar için erişilebilir. Sonuç olarak, nadir hastalıkların tedavisi oldukça zorlu olsa da teknolojinin ilerlemesiyle bu alandaki tedavi seçenekleri hızla gelişiyor. Yine de tedavi yöntemlerinin erişilebilirliği ve etkinliği, her hastanın özel durumuna göre değişkenlik gösterebilir.”
Nadir hastalıklarla mücadelede, son yıllarda kaydedilen bilimsel gelişmelerin çok umut verici olduğunu da ekleyen Doç. Dr. Recep Alp, “Gen tedavisi, biyoteknoloji, kök hücre tedavisi, biyolojik tedaviler ve kişiselleştirilmiş tıp gibi alanlardaki ilerlemeler, hastaların daha etkili tedaviler alabilmesini sağlamaktadır. Bununla birlikte, nadir hastalıkların tedavisi için daha fazla araştırma ve yenilikçi çözümler gereklidir” diyor.
Tarama ve tanı testleri konusunda farkındalık oluşturulmalı
Hastalıkla ilgili farkındalık oluşturmanın önemine değinen Dr. Aysu Arıcı Altan, “Nadir hastalıkların birçoğu kronik, dejeneratif, zayıflatıcı, yaşamı tehdit edici ve günlük yaşamı negatif etkileyen bir pencereden ilerlemektedir. Çoğunun genetik aktarıldığının gördüğümüz bu hastalıklarda tarama ve tanı testleri konusunda farkındalık oluşturulması hastalık ortaya çıkış hızında azalma ve gebelik öncesi alınacak önlemler açısından yol gösterici olacaktır” ifadelerini kullanıyor.
Nadir hastalıklar hakkında farkındalık oluşturmanın sadece hastalar ve aileleri için değil, aynı zamanda tüm toplum için önemli olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Recep Alp ise “Toplumsal bilinçlenme, bu hastalıkların erken teşhisini, tedavi seçeneklerini, sosyal desteği ve yasal hakları iyileştirir. Ayrıca, bu hastalıklarla mücadele için araştırma ve kaynakların artmasına olanak sağlar, toplumda empati ve dayanışmayı teşvik eder. Bu süreçte bireylerin ve kurumların iş birliği, tüm bu zorluklarla daha etkili bir şekilde başa çıkılmasına yardımcı olacaktır” diyor.
Detaylı bilgi için:
Sezin Bulum
Marjinal Porter Novelli
sezinb@marjinal.com.tr
0537 465 82 25
DoktorTakvimi hakkında
İki Türk girişimci tarafından 2012 yılında kurulan DoktorTakvimi, 2014'te ticari faaliyetlerine başlamış ve elde ettiği başarılı sonuçların hemen sonrasında da pek çok ülkede faaliyet gösteren Docplanner Grubu'na satılmıştır. DoktorTakvimi.com, interneti kullanarak sağlık araştırması yapan hasta ve danışanlar ile randevularını online bir şekilde yönetmek isteyen hekim ve uzmanları buluşturan en büyük platformdur. DoktorTakvimi'nin sisteminde 200 binden fazla hekim ve uzman profili bulunmaktadır. Sistemi profesyonel olarak kullanan hekim, uzman sayısı ise yaklaşık 11 bindir. 250 özel sağlık kurumuna da hizmet veren DoktorTakvimi, aylık 9 milyon tekil ziyaretçi sayısına sahiptir. www.doktortakvimi.com